Amikor a 18-as szám veszélyesebb, mint gondolnád

Az Edwards-szindróma

Szabó Dániel, 2012. április 12., csütörtök 11:51, frissítve: csütörtök 12:49
A Down-kór után a második leggyakoribb genetikai rendellenesség az úgynevezett 18-as triszómia, vagy ismertebb nevén az Edwards-szindróma. Bár a legtöbb magzat sorsa a spontán vetélés, a különböző szűrővizsgálatok segítségével a szindróma időben kimutatható.

A statisztikák azt mutatják, hogy hatezer Edwards-kóros gyermekből csak egy születik meg, azonban a várható életminőséget tekintve még ez is gyakorinak mondható. A legtöbb élve született csecsemő ugyanis csak néhány napot képes túlélni. A szűrési tesztek, mint például a kombinált teszt (ultrahang vizsgálat és vérvizsgálat), a magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) vagy a chorionbiposzia (méhlepény bolyhaiból történő mintavétel, CVS) segíthetnek a betegség kimutatásában.

A pontos okokat az orvostudomány még nem ismerni, de annyi biztos, hogy ennek a kórnak az előfordulása egyenesen arányos a várandós nő életkorával és a lányokban közel háromszor gyakrabban fordul elő, mint fiúkban. Általában a petesejt vagy az ondó genetikai rendellenességei okozzák ezt a betegséget. A napjainkban egyre szélesebb körben elterjedő, számítógépes statisztikai analízisre épülő szűrőmódszerek lehetőséget adnak azoknak a magasabb kockázatú eseteknek a kiszűrésére, melyekben a diagnosztikus vizsgálat elvégzése nem nélkülözhető. Érdemes tudni, hogy az Edwards-szindróma kórismétlése esetén a terhesség Magyarországon a 24. terhességi hét végéig szakítható meg.

Az általános tünetként jellemezhető méhen belüli fejlődési visszamaradáson, a csecsemőkori táplálási nehézségeken, a súlyos szellemi retardáción túl a rendellenesség számos jellegzetes tünettel is jellemezhető. Ezek közé tartozik az agy és az állkapocs alulfejlettsége, a mélyen ülő fülek, a szem rendellenes állása, időnként a szemek úgynevezett colobomás elváltozása.

Általában rendkívül súlyosak a 18-triszómiához társuló szívfejlődési rendellenességek is, amelyek közül a nagyereket (aorta, tüdőartéria), valamint a kamrai és pitvari sövényt érintőket érdemes kiemelni. A vese társuló rendellenességei közül a patkóvese, valamint egyéb, vesefunkciót esetenként jelentősen beszűkítő fejlődési rendellenességek érdemelnek említést. Az egyéb szervi eltérések közül a dongaláb, a köldök- vagy ágyéksérv, a körmök alulfejlettsége, vagy éppenséggel a tyúkmell ugyancsak jellemzőnek tekinthető. A kórkép igen rossz prognózissal rendelkezik: a születést követő túlélés időtartamát általában a társuló szívfejlődési rendellenességek súlyossága határozzák meg.

hirdetés
Legolvasottabb
Legfrissebb
  1. 14:02
  2. 13:50
  3. 13:40
  4. 13:39
  5. 13:34
  6. 13:29
  7. 13:21
  8. 13:18
  9. 13:15
  10. 13:10
  11. 13:02
  12. 12:59
  13. 12:51
  14. 12:42
  15. 12:37
  16. 12:32
  17. 12:30
  18. 12:30
  19. 12:21
  20. 12:09
  21. 12:08
  22. 12:05
  23. 11:57
  24. 11:54
  25. 11:49
  26. 11:40
  27. 11:38
  28. 11:26
  29. 11:24
  30. 11:22
  31. 11:11
  32. 11:10
  33. 10:59
  34. 10:57
  35. 10:55
  36. 10:50
  37. 10:44
  38. 10:43
  39. 10:38
  40. 10:37
  41. 10:12
  42. 09:54
  43. 09:50
  44. 09:42
  45. 09:39
  46. 09:35
  47. 09:30
  48. 09:27
  49. 09:25
  50. 09:20
hirdetés