2014. április 16., Csongor napja

Amikor a 18-as szám veszélyesebb, mint gondolnád

Az Edwards-szindróma
Szabó Dániel

2012. április 12., csütörtök 11:51
A Down-kór után a második leggyakoribb genetikai rendellenesség az úgynevezett 18-as triszómia, vagy ismertebb nevén az Edwards-szindróma. Bár a legtöbb magzat sorsa a spontán vetélés, a különböző szűrővizsgálatok segítségével a szindróma időben kimutatható.

A statisztikák azt mutatják, hogy hatezer Edwards-kóros gyermekből csak egy születik meg, azonban a várható életminőséget tekintve még ez is gyakorinak mondható. A legtöbb élve született csecsemő ugyanis csak néhány napot képes túlélni. A szűrési tesztek, mint például a kombinált teszt (ultrahang vizsgálat és vérvizsgálat), a magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) vagy a chorionbiposzia (méhlepény bolyhaiból történő mintavétel, CVS) segíthetnek a betegség kimutatásában.

A pontos okokat az orvostudomány még nem ismerni, de annyi biztos, hogy ennek a kórnak az előfordulása egyenesen arányos a várandós nő életkorával és a lányokban közel háromszor gyakrabban fordul elő, mint fiúkban. Általában a petesejt vagy az ondó genetikai rendellenességei okozzák ezt a betegséget. A napjainkban egyre szélesebb körben elterjedő, számítógépes statisztikai analízisre épülő szűrőmódszerek lehetőséget adnak azoknak a magasabb kockázatú eseteknek a kiszűrésére, melyekben a diagnosztikus vizsgálat elvégzése nem nélkülözhető. Érdemes tudni, hogy az Edwards-szindróma kórismétlése esetén a terhesség Magyarországon a 24. terhességi hét végéig szakítható meg.

Az általános tünetként jellemezhető méhen belüli fejlődési visszamaradáson, a csecsemőkori táplálási nehézségeken, a súlyos szellemi retardáción túl a rendellenesség számos jellegzetes tünettel is jellemezhető. Ezek közé tartozik az agy és az állkapocs alulfejlettsége, a mélyen ülő fülek, a szem rendellenes állása, időnként a szemek úgynevezett colobomás elváltozása.

Általában rendkívül súlyosak a 18-triszómiához társuló szívfejlődési rendellenességek is, amelyek közül a nagyereket (aorta, tüdőartéria), valamint a kamrai és pitvari sövényt érintőket érdemes kiemelni. A vese társuló rendellenességei közül a patkóvese, valamint egyéb, vesefunkciót esetenként jelentősen beszűkítő fejlődési rendellenességek érdemelnek említést. Az egyéb szervi eltérések közül a dongaláb, a köldök- vagy ágyéksérv, a körmök alulfejlettsége, vagy éppenséggel a tyúkmell ugyancsak jellemzőnek tekinthető. A kórkép igen rossz prognózissal rendelkezik: a születést követő túlélés időtartamát általában a társuló szívfejlődési rendellenességek súlyossága határozzák meg.