Amikor a 18-as szám veszélyesebb, mint gondolnád

Az Edwards-szindróma

Szabó Dániel, 2012. április 12., csütörtök 11:51, frissítve: csütörtök 12:49
A Down-kór után a második leggyakoribb genetikai rendellenesség az úgynevezett 18-as triszómia, vagy ismertebb nevén az Edwards-szindróma. Bár a legtöbb magzat sorsa a spontán vetélés, a különböző szűrővizsgálatok segítségével a szindróma időben kimutatható.

A statisztikák azt mutatják, hogy hatezer Edwards-kóros gyermekből csak egy születik meg, azonban a várható életminőséget tekintve még ez is gyakorinak mondható. A legtöbb élve született csecsemő ugyanis csak néhány napot képes túlélni. A szűrési tesztek, mint például a kombinált teszt (ultrahang vizsgálat és vérvizsgálat), a magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) vagy a chorionbiposzia (méhlepény bolyhaiból történő mintavétel, CVS) segíthetnek a betegség kimutatásában.

A pontos okokat az orvostudomány még nem ismerni, de annyi biztos, hogy ennek a kórnak az előfordulása egyenesen arányos a várandós nő életkorával és a lányokban közel háromszor gyakrabban fordul elő, mint fiúkban. Általában a petesejt vagy az ondó genetikai rendellenességei okozzák ezt a betegséget. A napjainkban egyre szélesebb körben elterjedő, számítógépes statisztikai analízisre épülő szűrőmódszerek lehetőséget adnak azoknak a magasabb kockázatú eseteknek a kiszűrésére, melyekben a diagnosztikus vizsgálat elvégzése nem nélkülözhető. Érdemes tudni, hogy az Edwards-szindróma kórismétlése esetén a terhesség Magyarországon a 24. terhességi hét végéig szakítható meg.

Az általános tünetként jellemezhető méhen belüli fejlődési visszamaradáson, a csecsemőkori táplálási nehézségeken, a súlyos szellemi retardáción túl a rendellenesség számos jellegzetes tünettel is jellemezhető. Ezek közé tartozik az agy és az állkapocs alulfejlettsége, a mélyen ülő fülek, a szem rendellenes állása, időnként a szemek úgynevezett colobomás elváltozása.

Általában rendkívül súlyosak a 18-triszómiához társuló szívfejlődési rendellenességek is, amelyek közül a nagyereket (aorta, tüdőartéria), valamint a kamrai és pitvari sövényt érintőket érdemes kiemelni. A vese társuló rendellenességei közül a patkóvese, valamint egyéb, vesefunkciót esetenként jelentősen beszűkítő fejlődési rendellenességek érdemelnek említést. Az egyéb szervi eltérések közül a dongaláb, a köldök- vagy ágyéksérv, a körmök alulfejlettsége, vagy éppenséggel a tyúkmell ugyancsak jellemzőnek tekinthető. A kórkép igen rossz prognózissal rendelkezik: a születést követő túlélés időtartamát általában a társuló szívfejlődési rendellenességek súlyossága határozzák meg.

hirdetés
Legolvasottabb
Legfrissebb
  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
  10. 10
  11. 11
  12. 12
  13. 13
  14. 14
  15. 15
  16. 16
  17. 17
  18. 18
  19. 19
  20. 20
  21. 21
  22. 22
  23. 23
  24. 24
  25. 25
  26. 26
  27. 27
  28. 28
  29. 29
  30. 30
  31. 31
  32. 32
  33. 33
  34. 34
  35. 35
  36. 36
  37. 37
  38. 38
  39. 39
  40. 40
  41. 41
  42. 42
  43. 43
  44. 44
  45. 45
  46. 46
  47. 47
  48. 48
  49. 49
  50. 50
hirdetés