2013. május 18., Erik, Alexandra napja

Amikor a 18-as szám veszélyesebb, mint gondolnád

Az Edwards-szindróma
Szabó Dániel

2012. április 12., csütörtök 11:51
A Down-kór után a második leggyakoribb genetikai rendellenesség az úgynevezett 18-as triszómia, vagy ismertebb nevén az Edwards-szindróma. Bár a legtöbb magzat sorsa a spontán vetélés, a különböző szűrővizsgálatok segítségével a szindróma időben kimutatható.

A statisztikák azt mutatják, hogy hatezer Edwards-kóros gyermekből csak egy születik meg, azonban a várható életminőséget tekintve még ez is gyakorinak mondható. A legtöbb élve született csecsemő ugyanis csak néhány napot képes túlélni. A szűrési tesztek, mint például a kombinált teszt (ultrahang vizsgálat és vérvizsgálat), a magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) vagy a chorionbiposzia (méhlepény bolyhaiból történő mintavétel, CVS) segíthetnek a betegség kimutatásában.

A pontos okokat az orvostudomány még nem ismerni, de annyi biztos, hogy ennek a kórnak az előfordulása egyenesen arányos a várandós nő életkorával és a lányokban közel háromszor gyakrabban fordul elő, mint fiúkban. Általában a petesejt vagy az ondó genetikai rendellenességei okozzák ezt a betegséget. A napjainkban egyre szélesebb körben elterjedő, számítógépes statisztikai analízisre épülő szűrőmódszerek lehetőséget adnak azoknak a magasabb kockázatú eseteknek a kiszűrésére, melyekben a diagnosztikus vizsgálat elvégzése nem nélkülözhető. Érdemes tudni, hogy az Edwards-szindróma kórismétlése esetén a terhesség Magyarországon a 24. terhességi hét végéig szakítható meg.

Az általános tünetként jellemezhető méhen belüli fejlődési visszamaradáson, a csecsemőkori táplálási nehézségeken, a súlyos szellemi retardáción túl a rendellenesség számos jellegzetes tünettel is jellemezhető. Ezek közé tartozik az agy és az állkapocs alulfejlettsége, a mélyen ülő fülek, a szem rendellenes állása, időnként a szemek úgynevezett colobomás elváltozása.

Általában rendkívül súlyosak a 18-triszómiához társuló szívfejlődési rendellenességek is, amelyek közül a nagyereket (aorta, tüdőartéria), valamint a kamrai és pitvari sövényt érintőket érdemes kiemelni. A vese társuló rendellenességei közül a patkóvese, valamint egyéb, vesefunkciót esetenként jelentősen beszűkítő fejlődési rendellenességek érdemelnek említést. Az egyéb szervi eltérések közül a dongaláb, a köldök- vagy ágyéksérv, a körmök alulfejlettsége, vagy éppenséggel a tyúkmell ugyancsak jellemzőnek tekinthető. A kórkép igen rossz prognózissal rendelkezik: a születést követő túlélés időtartamát általában a társuló szívfejlődési rendellenességek súlyossága határozzák meg.

MNO vezető hírek

1

Nem meglepő: komlói súlyos vereségét követően ismét összevissza beszél az MSZP az időközi választások jelentőségéről. Tovább

Az éjszakai órákban nagyrészt derült, csapadékmentes időre számíthatunk. Vasárnap kezdetben napos idő ígérkezik, ezt követően délután délnyugat felől megnövekszik a felhőzet. Tovább

Európa közösségi értékeiről és nemzetközi felelősségéről is beszéltek szombaton azon a vatikáni magánmeghallgatáson, amelyen Ferenc pápa fogadta Angela Merkel német kancellárt. Tovább

A Fidesz visszautasítja, felháborítónak és elfogadhatatlannak tartja Martin Schulz európai parlamenti (EP-) elnök kijelentését, aki közben helyreigazítást kért a brüsszeli Metro újságtól. Tovább