A termék megjelenését viták kísérik, mert többen azt feltételezik, hogy a teszt forgalmazásának hatására növekszik majd az abortuszok száma.

A LifeCodexx elnevezésű, élettudományokkal foglalkozó német cég PrenaTest márkanevű terméke – mint azt a gyártó közleményében írta – kizárólag a várandósságuk 12. hetében lévő nőket célozza meg, különösképpen azokat, akiknél emelkedett annak kockázata, hogy Down-szindrómás gyermeket hoznak világra. A teszt segítségével az állapotos nők vérmintájából lehet megállapítani, hogy a magzatnál jelen van-e a Down-szindrómára jellemző kromoszóma-rendellenesség, az úgynevezett 21-es triszómia.

Nekik is joguk van az élethez

Születéskor eldől

A Down-szindrómát az okozza, hogy a magzat egy többlet kópiát, azaz összesen három példányt örököl a 21-es számú kromoszómából, aminek kockázata az anya életkorával emelkedik. A szindrómás gyermekeknél így tehát már a megfoganásukkor eldől, hogy úgyszólván „betegként” kell leélniük életüket, a megszületésüket követően pedig testi – főként az arcukon észrevehető – rendellenesség nyomait magukon hordozva kell felnőniük.

Júniusban a Down-szindrómás szervezetek nemzetközi szövetsége – amely 16 ország 30 szervezetét tömöríti – tiltakozott az ilyen jellegű tesztelés ellen az európai emberi jogi bíróságnál, arra hivatkozva, hogy a bíróságnak védenie kellene a Down-szindrómás emberek élethez való jogát.

Az első engedélyt a teszt forgalmazására Svájc adta meg a múlt hónapban, mostanra Németországon kívül Ausztriában és Liechtensteinben is elérhető a diagnosztikai teszt, amellyel elkerülhető a magzatvízből való mintavétel invazívnak számító módszere.

Jelenleg ezt a beavatkozást, vagyis az amniocentézist végzik el a várandósság 16. hetében, ha nagy a Down-szindróma kockázata. Ez jellemzően a 30–35 éves kismamák esetében kiemelkedő fontosságú vagy azokban az esetekben, ahol a genetikai háttérnek köszönhetően feltételezhető a kromoszóma-rendellenesség továbbörökítése. Mivel a beavatkozás bizonyos esetekben vetélést vonhat maga után, ezért általában előzetesen készítenek egy genetikai vizsgálatot, amely kiszűri, hogy mekkora esélye van a Down-szindróma kialakulásának, és magát az amniocentézist csak akkor javasolják, ha a szindróma esélye nagyobb, mint a vizsgálat esetében bekövetkezhető vetélésé.

„És a nyolcadik napon…”

A kromoszóma-rendellenességgel született gyermekek értelmi képességei az átlagosnál jóval lassabban fejlődnek, így tovább tarthat számukra az olyan alapvető emberi funkciók elsajátítása, mint a járás, az olvasás, a számolás, továbbá a nyelvi fejlődésük is sokkal lassabb, mint az egészséges kortársaiknak.

„Isten hat nap alatt teremtette a világot. A hetediken megpihent, körülnézett, majd a nyolcadikon megteremtette a downosokat, hogy több szeretet jusson a földre."  Ez a szülők körében ismert mondás adta az ihletet az És a nyolcadik napon című, 2005 márciusában a Thália Stúdió színpadán bemutatott színdarabhoz, amely egy Down-szindrómás kisfiú és az őt egyedül nevelő édesanyja életét meséli el. A színmű sikere láttán később elkészült a mű televíziós adaptációja is, hogy még több aggódó, a betegség előtt ismeretlenül álló szülőhöz eljusson az a pozitív alapgondolat, amely a Down-szindrómás embereket körülveszi.

Ők is ugyanarra vágynak, mint egy átlagos gyermek

Magyarországon is számos szervezet működik, amelyet a Down-szindrómában szenvedő betegek iránti szimpátia hívott életre. Ezek közül is az egyik legkivételesebb a Down Dada Szolgálat, amely azt a célt tűzte maga elé, hogy segítsen otthont és családot találni a szüleik által nem vállalt Down-szindrómás gyermekeknek.