Egyénileg választják ki a legjobb kezelést

WA

2012. május 7., hétfő 09:30, frissítve: hétfő 10:14

Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

Jasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitaminbeavatkozással tudták befolyásolni. A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében.

Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte. A háttérben több génmutatáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon.

A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető. A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbehozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.

A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét. Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.

Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg bizonyos gyógyszer adásával sikeresen kezelhető-e, vagy másikat kell keresni a gyógyításhoz. A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.

Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy „Ma már talán ismerjük a dezoxiribonukelinsav-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani.”

Forrás: MTI

A szerkesztő ajánlja

Kuthi Áron

Nincs pénz a magyar múlt megmentésére

Nem csak templomokból áll az épített örökség a Kárpát-medencében. A megőrzésre a végtelen mennyiségű pénz is kevés volna.

Koncz Tamás

Méregdrága nyári elittábor a kormánytagok gyerekeinek

Kerényi Imre miniszterek trónörököseit várja a vörösberényi kolostorba, hogy ott körtáncot lejtsenek, és római stílusú hadi bemutatót tartsanak.

Vég Márton

Az Iraki Kurdisztánból származó negyvenéves Ismael jól érzi magát Magyarországon

A vámosszabadi befogadóállomáson élő férfi egy kicsit beszél magyarul, és nem akar továbbutazni Németország felé. Riport.

Pethő Tibor

Jolika, az ÁVH keblein nevelkedett, gépírónőből lett belügyes nagyasszony

Császárné Lábass Jolán jelképpé nemesült. A képmutatás, a szembenézés kudarcának jelképévé.