A világ egyik legdrágább gyógyszerére van szüksége annak a négyéves kisfiúnak, akiről néhány hónapja derült ki, hogy egy ritka, de annál súlyosabb betegségben, a Duchenne-féle izomsorvadásban szenved.
Micskó Benjámin az óvodások gondtalan életét élte, amikor édesanyját egyre jobban aggasztani kezdte, hogy fia még nem tud ugrani, mozgása gyakran ügyetlen és járása során sokat lábujjhegyezik. A mozgásproblémák korrigálására több szakembertől is segítséget kértek, ekkor derült ki, hogy nagyobb a baj, mint hitték.
– A Duchenne-féle izomsorvadás azt jelenti, hogy a kisfiam szervezete egy génhiba miatt nemhogy nem termeli az izomépüléshez szükséges úgynevezett disztrofin nevű fehérjét, hanem alattomos módon még bontja is a meglévő izmait. Ez sajnos azzal járhat, hogy tízéves kora előtt tolószékbe kerül, majd a légzőizmai érintettsége miatt lélegeztetőgépre kerülhet – fogalmazott a kisfiú édesanyja a közösségi oldalon, kiemelve, hogy a betegségben szenvedők átlagéletkora 26 év.
A szülők a kezdeti sokk után minden helyre jelentkeztek, ahol jelenleg a segítség igénybe vehető. A mindennapos nyújtás és a szteroid viszont csak lassítja a folyamatot, de nem állítja meg. A család most abban bízik, hogy sikerül hozzájutniuk egy (az Európai Unióban még nem elérhető) génterápiás kezeléshez, amelymég időben segít megállatani a betegséget.
Nem mindegy, hogy milyen állapotban kapja meg a számára megfelelő génterápiát, a gyógyszer ugyanis csak abban az állapotban tud megtartani, ahol éppen van, tehát nem hozza vissza, ha már elveszítette a járásképességét. Ugyan soha nem lesz olyan, mint a többi gyermek mozgása, de arra még van remény, hogy ne kerüljön kerekesszékbe
– írták.
A jelenleg csak Amerikában elérhető génterápia 1,3 milliárd forintba kerül, Micskó Benjámin szülei így segítséget kértek, és az ország összefogásában bíznak.
A gyűjtés részleteiről, és a kisfiúról itt olvashat bővebben.
