genetikai tanácsadás genetikai vizsgálat daganat hajlandóság szűrővizsgálat

Ma már nem kell belehalni a genetikai eredetű daganatokba + videó

Időben kiszűrhető jó pár genetikai eredetű daganattípus az ország több pontján is. Mint arról a Pécsi Tudományegyetemen dolgozó orvosok lapunkat tájékoztatták, egy genetikai tanácsadás és kórtörténeti adatok értékelése után vérvételből vizsgálják a betegeket indokolt esetben, nemzetközi irányelvek szerint. Elmondták azt is, hogy nagyjából a fele otthon marad azoknak az embereknek, akik tudják magukról, hogy káros mutációt hordoznak, ami miatt magas náluk a rosszindulatú daganat megjelenésének a kockázata.

2023. 12. 20. 20:52

Meghatározott daganattípusok esetében tudunk a genetikai háttérről nyilatkozni, ha az érintettnek volt, esetleg éppen van valamilyen daganata, illetve ha elérhető jelenleg is daganattal küzdő családtag – mondta Hadzsiev Kinga, a Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Karán (PTE ÁOK) található Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézetének vezetője, klinikai genetikus. Mint arról tájékoztatott, 2008-ban született egy genetikai törvény, melynek alapján csak úgy indítható bármilyen genetikai vizsgálat, ha annak alanya genetikai tanácsadást kap.

– Nem minden daganatnak ismerik még a genetikai hátterét, ezért olyan egyénnel kell indítani a vizsgálatot, akinél ismert a daganatos kórtörténet.

Nagyon sok olyan megkeresést kapunk, hogy soha senkinek nem volt a családban daganata, de szeretnék megnézetni, van-e mégis ilyen hajlam. Ez így nem működik, mint ahogy az sem, ha valakinek a családjában volt már daganatos megbetegedés, de arról nincs releváns információ. Egy genetikai hiba okozta daganat nem biztos, hogy örökletes is – mutatott rá a genetikus.

Elmondta, hogy a genetikai tanácsadáson egy részletes családfafelvétel, továbbá a kórtörténeti adatok értékelése történik, majd az ezt követő tájékoztatás után a betegtől vért vesznek, és abból végzik el a vizsgálatot. Hozzátette, náluk Pécsen már négy éve zajlanak onkogenetikai vizsgálatok, és ha a családból ki tudják emelni azokat a családtagokat, akiknél a genetika alapján nagyobb a kockázat, akkor náluk jobb a hajlandóság a szűréseken való részvételre.

Ha tudják, hogy valakinek hajlama van, és hogy mely daganatokra kell szűrővizsgálatokat elvégezni az egyes génhibáknál előírt nemzetközi irányelvek szerint, akkor ennél az egyénnél nagyon korai stádiumban kezdhető a vizsgálat, amikor sokkal jobb a gyógyulás valószínűsége

– magyarázta.

Hadzsiev Kinga kitért arra is, hogy a csírasejten végzett molekuláris genetikai vizsgálatok finanszírozása elavult, sok családban élnek emberek ritka betegségekkel, és ott is nagyon fontos lenne egy konkrét betegségdiagnózis. Ezt sok esetben a finanszírozás hiánya miatt nem tudják elvégezni. Technikailag és tudásban a genetikai intézetek és laborok a nemzetközi élvonalban vannak, de az elavult finanszírozás miatt sokszor hosszadalmas a vizsgálat. Ha ezt megoldanák, akkor a vizsgálatok több embernek lennének elérhetők, valamint felgyorsulna az eredmények kiadása is – hívta fel a figyelmet.

A genetikus kiemelte azt az előremutató pécsi modellt, hogy ha kiszűrnek egy egészséges, de magas kockázatú beteget, akkor őt helyben tudják gondozni. Ez viszont országosan nem megoldott, ugyanis ők Pécsen bárhonnan fogadhatnak beteget, azt viszont nem tudják, hogy a nem helyben lakó, genetikailag kiszűrteket hova küldjék tovább. Ezenkívül szeretnék beindítani Pécsen a genetikai tanácsadók képzését, akik nem orvosok, de képzett szakemberek, így az első szűrést el tudnák végezni, ezzel is gördülékenyebbé téve az ellátást – fejtette ki a genetikus.

További Belföld híreink

Daganatos gyerekek petefészekszövetét fagyasztják le

– Az onkoterápiás intézetben működik az onkogenetikai tanácsadó és családszűrő központ, ennek az elérhetőségein lehet bejelentkezni a szűrésre – világosított fel Bércesi Éva, a PTE ÁOK klinikai onkológus főorvosa. Mint elmondta, az eljárás során először egy genetikussal veszik fel a családi kórelőzményeket, egy genetikai tanácsadás nagyjából egy órát vesz igénybe. Ha fennáll valamilyen öröklődő rákszindróma lehetősége, akkor egy vérvétel után máris elkezdik a vizsgálatot. A pécsi főorvos kiemelte: nem árt tudni legalább a közeli rokonság betegségeit, hogy idős korban vagy fiatalon betegedtek meg, netán volt-e daganatos megbetegedésük. – Ezek nagyon fontos információk,

érdemes annak utánajárni, hogy egy rákbetegség hány évesen jelentkezett a felmenőknél, illetve milyen fajta volt, ebből a családi anamnézisből szűri ki a genetikus, hogy miről van szó.

Genetikai szűréseket a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetén kívül Budapesten az Országos Onkológiai Intézetben és a Debreceni Egyetem Klinikai Központjában is végeznek – ismertette.

A főorvos kiemelte: az összes daganat 90-95 százaléka nem örökletes, hanem szerzett, ezek a családtagok életében elszenvedett ártalmak miatt alakultak ki, a kisebbségben lévő örökletes géneltérések viszont csak kis arányban mutathatók ki. – Nincs olyan család, ahol ne fordult volna elő rosszindulatú daganat egy vagy több családtagnál, de ha egy dohányzó férfinál hetvenéves kor után tüdődaganat alakul ki, ilyen esetben nem valószínű, hogy örökletes rákszindrómáról van szó – mutatott rá.

További Belföld híreink

Müller Cecília fontos változásokat tervez a szűréseknél

Amikor megállapítják, hogy kinek milyen daganatra van nagyobb kockázata, nemzetközi szakmai ajánlások alapján döntenek egy adott vizsgálat elrendeléséről. A családoknál a leggyakoribb az emlőrákra való hajlam, de más gyakoribb ráktípusoknál, mint például a petefészek- vagy vastagbéldaganatnál is az adott szervnek megfelelően alakítják a szűréseket. Odafigyelnek a társuló daganatokra is, ezért általános szűrővizsgálatokat végeznek – tudatta az onkológus főorvos.

Bércesi Éva kitért arra is, hogy

nagyon kevesen mennek el szűrővizsgálatokra, ráadásul otthon marad azoknak az embereknek a fele, akik tudják magukról, hogy káros mutációt hordoznak és magas náluk a rák kialakulásának kockázata.

– Minden pácienst részletesen felvilágosítunk, emlékeztetjük őket a vizsgálatok esedékességére, sokan mégsem jönnek el. Öröklődő vastagbél-daganatos kórtörténetű családoknál általában évente szűrjük a hozzátartozókat, de a vizsgálatok gyakorisága az életkortól is függ. Ahol genetikai eredetű emlődaganat kialakulása valószínűbb, ott évente kétszer kell találkozni a 30 és 75 év közötti hölgyekkel. Náluk hasi ultrahang, bőrgyógyászati, emlő-MR vagy mammográfia, valamint hüvelyi ultrahang és nőgyógyászati vizsgálat történik. Ezek nem mindegyike kellemes vizsgálat, hasonlóan a vastagbélrákszűréshez, de ma még nem megkerülhetők – jelentette ki.

A főorvos hangsúlyozta:

a cél az, hogy betegség esetén, a nagyon pici tumor stádiumban kiszűrt daganat műtéte után semmiféle onkológiai utókezelésre ne legyen szükség.

Ez csakis úgy valósítható meg, hogy a páciensek időben jönnek a szűrővizsgálatra. Ebben az esetben szinte mindenki meg fog gyógyulni, a tízéves túlélés kilencven százalék feletti arányt mutat – szögezte le az onkológus. Hozzátette: ezeket a vizsgálatokat a társadalombiztosítás finanszírozza, tehát nem jár semmilyen pluszköltséggel.