A ritka betegségek világnapja alkalmából az idén speciális díszkivilágítást kap Budapesten a Megyeri híd, melynek köszönhetően február 29-ig alkonyattól hajnalig kék, zöld, rózsaszín és lila színben világítják meg az építményt. Ritka betegségnek olyan kórképeket neveznek, melyek kétezer lakosból kevesebb mint egy főt érintenek. 7-8 ezer ilyen betegség van összesen, melyeket a rutin hiánya miatt nagyon nehezen és csak sokára ismernek fel. Ritka betegségnek számít a Prader–Willi-szindróma (PWS) is, amely itthon még kevésbé ismert. 

Mi az a Prader–Willi-szindróma?

Az egyik fontos ritka betegség a Prader–Willi-szindróma (PWS). A Prader–Willi-szindróma genetikai rendellenesség, amellyel bár szerte a világon küzdenek a gyerekek, sajnos a legtöbb ember, szülő, beleértve a szakorvosokat is, nem ismeri ezt a potenciálisan életveszélyes, pusztító és egy életen át tartó szindrómát. 

„A Prader–Willi-szindróma klinikai tüneteit sajnos sok esetben nagyon későn ismerik fel. Vannak gyerekek, akiknél csak 6-7 éves korban derül fény a pontos diagnózisra, sokan pedig még akár felnőtt korukban is úgy élnek, hogy nem tudják, hogy PWS-ben érintettek” – mondta lapunknak Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke. A PWS esetében ugyanakkor életbevágó a minél előbbi diagnózis, hiszen a korai felismeréssel sok társbetegség megelőzhető, számos tünet enyhíthető, épp ezért a szülők, az intézmények és bizony a szakorvosok edukációja is igen fontos. 

A genetikai eredetű, több szervet érintő rendellenesség egyik legjellemzőbb tünete a fokozott étvágy és mohóság. Ez kóros elhízást okozhat a gyermekeknél. A Prader–Willi-szindrómások ugyanis sosem éreznek telítettséget, jóllakottságot, így óriási mennyiségű ételt képesek megenni egyszerre, ami igen veszélyes lehet. A korai felismeréssel azonban ez is kontrollálható. 

Hogyan ismerhető fel a PWS?

A szindrómára több jel, tünet is utalhat már csecsemőkorban is, ezekre érdemes figyelni a szülőknek és a szakorvosoknak is. A Prader–Willi-szindrómás csecsemők általában koraszülöttek, kis súllyal születnek, aluszékonyak, nehezen esznek és később sem gyarapszik a súlyuk egészen a totyogókorig. Ami a legjellemzőbb és a legszembetűnőbb tünet, hogy kivétel nélkül mindegyik PWS-es baba izomhipotóniával (csökkent izomtónus, petyhüdt, puha izom, izomgyengeség) születik, ami gátolhatja őket a különböző mozgások végrehajtásában, így a szopóreflexük is gyenge. A hipotón baba izomzata laza, és ez a rongybabaeffektus az egész testet érinti, nem csak egy-egy testrészt. Az izomhipotónia bár fejlesztéssel némileg ellensúlyozható, de nem kinőhető; genetikailag kódolt a PWS-es gyerekeknél.

– meséli Baloghné Liplin Tünde, aki első gyermekével maga is átélte ezt a nehézséget. 

Ezekből a legelső tünetekből már lehet következtetni a szindrómára, melyekhez társulnak olyan jellegzetes dolgok, mint például az, hogy a PWS-es babáknak a család többi tagjához képest világosabb a bőrtónusa, haja és a szeme, befelé forduló, mandulavágású a szemük, csúcsosabb a fejformájuk, keskeny a homlokuk, felső ajkaik vékonyabbak, szájuk befelé forduló. A genitáliák kisebbek mindkét nem esetében. A PWS-es fiúk (ami egyből a születés után egy szembetűnő dolog lehet) viszonylag fejletlen nemi éréssel születnek, tehát nem szállnak le herék. Mindezek okot adhatnak a gyanúra, hogy esetleg PWS állhat a tünetek háttérben. 

Az egyesületi elnök szerint ha ezen klinikai tünetek alapján egy orvosban összeáll a kép, akkor az nagyon szerencsés dolog, mert időben elküldheti a gyermeket egy genetikai tesztre. Minél előbb megvan a diagnózis, annál könnyebb dolga lesz a szülőnek a későbbiekben, és a megfelelő életmóddal, kezelésekkel akár életveszélyes társbetegségek előzhetőek meg. Erre szeretné felhívni a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület a szülők és az orvosok figyelmét is. 

„Az én elsőszülött kisfiamnak, Leventének, aki 2011-ben koraszülöttként jött a világra, extrém izomhipotóniával, csak három és fél évesen lett diagnózisa. Nálunk az SMA merült fel a legelső körben, aztán voltak részletesebb izom- és MRI-vizsgálatok. Itt igazolódott az egyik társbetegsége is a PWS-nek, egy veleszületett neurológiai rendellenesség, a corpus callosum (kéregtest) részleges hiánya. Ez a szövet a két agyféltekét köti össze, hiánya nagyon sok problémát okozhat. Mi így kezdtük megismerni ezt a betegséget, és szülőként az volt a legnehezebb ekkor, hogy ne nézzek utána minden kis tünetnek. Amit viszont én hangsúlyosan alá tudok támasztani, hogy a korai fejlesztés rettentően fontos. Mi Levente féléves korában kezdtük el a gyógytornákat, a hidroterápiát és a gyógypedagógiai fejlesztéseket, majd az óvodában folytatódott a fiam mozgásfejlesztése” – beszélt saját tapasztalatairól Baloghné Liplin Tünde. Az egyesületi elnök hozzátette: „ha időben kiderül a szindróma, az a lehető legnagyobb segítség az érintett családnak. Ez ugyanis egy igen komplex betegség, amely a gyermek későbbi életútja folyamán nagyon sok területet fog érinteni. Kognitív rendellenesség, viselkedési problémák és számos egyéb mentális és egészségügyi baj is felmerülhet. Azonban a korai diagnózissal sok minden megelőzhető. Illetve azt is fontos tudni, hogy a család teljes életét át kell alakítani egy PWS-es gyermek érkezésekor, és erre jobb, ha időben fel tudnak készülni a családok lelkileg és egyéb módokon is”. 

Ugyanis a csecsemőkorban nehezen evő, kis súlyú PWS-es babák pár éves korukban (ez nagyjából 2 és 6 éves koruk között jön elő) egy nagy változáson mennek át, és előjönnek a kontrollálhatatlan falásrohamok. A gyermek életén kezd eluralkodni az evéskényszer. Az étel utáni kutatás miatt a lakás teljes átgondolására, akár átalakítására is szükség van: a szülőknek zárniuk kell a hűtőt, a kamrát, tehát minden olyan helyet, ahol élelmet találhat az érintett gyermek. Az étel utáni vágy és a csillapíthatatlan étvágy egy olyan probléma a PWS-es gyermekeknél, ami később kóros elhízáshoz, esetenként a gyomorfal kirepedéséhez is vezethet, ezért a szülőknek mindent meg kell tenniük, hogy uralják a helyzetet, mielőtt az életveszélyessé válik. Nagyon fontos megérteni, hogy ez a fajta állandó éhség nem összekeverendő a túlevéssel. A PWS-ben érintetteknél a hipotalamusz hibásan működik, így nincs az agyban egy olyan jelző funkció, amely figyelmeztetné őket arra, hogy eleget ettek. Éppen ellenkezőleg: az agy azt az üzenetet küldi a gyomornak, hogy „éhezel, ételre van szükséged”, ami miatt az étel utáni vágy minden mást felülír – ezért is kell a szülőknek, később az óvónőknek, tanároknak is kontrollálniuk a falásrohamokat és folyamatosan figyelni a gyermeket. És itt jön be ismét az, hogy mennyire fontos a korai orvosi diagnózis: a kezelés, a diéta és a megfelelő helyzetkezelés hiányában a csecsemőkorban alulfejlett gyermek pár éves korára egyik pillanatról a másikra kórosan elhízhat. Hiszen, ha a szőlő nem tudja, hogy PWS-es a gyermeke, örömmel fogja venni, hogy az addig nehezen táplálható, sovány gyermeke végre eszik rendesen, így hamar megtörténhet a baj. A diagnózis ismeretében azonban a szülő még idejében közbeléphet és bevezetheti a szigorú diétát a gyermeke életébe. 

– mondja az egyesületi elnök. Az elhízásnak súlyos következményei is lehetnek: légzési nehézségek, szívelégtelenség, cukorbetegség és egyéb problémák.

„A diagnózis kézhezvétele után mi is jelentősen átalakítottuk az életünket és a lakásunkat is. Bevezettük a szigorú, szénhidrátszegény és cukormentes diétát. Ezt tartani kell mindig, ahogy a napi ötszöri étkezést is azonos időben, amely rendszert és biztonságot nyújt a fiam számára. Soha nem hagyunk elöl ételt a házban, mindent el kell zárni, és szigorúan tartani kell azt is, hogy nincs nasi, nincsenek kivételek” – mondja az édesanya, aki azt is elmesélte, hogy mindezen szabályokat a PWS-es gyermeke fiatalabb testvérének is meg kellett értenie. A betegség tehát a teljes család életére kihat, beleértve a testvéreket is, ezzel egy még nehezebb súlyt rakva a szülőkre. A családokat érintő lelki nehézségek megoldásában, közös kibeszélésében is segítő kezet nyújt a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület. 

Mentális zavarok, dühkitörések, gyenge szociális készségek 

A PWS-es gyermekek értelmileg és mentálisan is érintettek, tehát tanulási zavarok merülhetnek fel, a kognitív fejlődésük megkésett. Lehetnek beszéd-, egyensúly- és koordinációs problémáik is. Hangulatváltozások, viselkedészavarok is gyakorta előjöhetnek. Ilyen lehet például a meltdown (szenzoros túltelítődés), a dühkitörés, a makacsság és az állandóan ismétlődő kérdések köre. A szociális készségeik általában gyengébbek. Az egyesületi elnök azt mondja, többnyire az enyhe értelmi fogyatékos kategóriába tartoznak, de inkább egy spektrumot kell elképzelni: tehát vannak nagyon jól funkcionáló, kevésbé érintettek, illetve vannak középsúlyos, valamint súlyos szellemi fogyatékosság kategóriájába sorolható betegek is. A PWS egyes tüneteit sokan összekeverhetik az autizmussal. Van például egy tipikus prader-willis viselkedés, ami valóban nagyon hasonlíthat egy enyhébb autistaviselkedésre, ez a szorongásos tünetet. Sokáig beragadnak egy szituációba, illetve nagyon nehezen kezelik a változásokat. Baloghné szerint ezért is fontos a szigorú napirend, ami biztonságot ad nekik. A PWS korai diagnosztizálása lehetőséget ad a szülőknek arra, hogy kezeljék a gyerekkori fejlődés elmaradását, fejlesszék a viselkedést. 

„Az első egy-másfél évben a korai fejlesztésen túl extrém beavatkozásra nincs szükség. Másfél éves kortól azonban már fontosak a játékos gyógypedagógiai fejlesztések, illetve a hidroterápia is, ami hatással van nemcsak a mozgásfejlődésre, hanem az egyéb kognitív fejlődésre is” – emeli ki Baloghné Liplin Tünde.

Milyen egyéb tünetei vannak még a Prader–Willi-szindrómának?

„A PWS-es embereknél nagyon gyakori a cukorbetegség, a szív-ér rendszeri bajok, a tipikus populációhoz képest sokkal sűrűbbek náluk a gerinc- és az ortopédiai problémák. A gerincferdülést pedig súlyosbíthatja egy extrém elhízás. A gasztroenterológiai problémák is sokkal gyakoribbak náluk, illetve, amit inkább a hipotónia okoz, hogy többnyire szemproblémák, kancsalság, dioptriagondok is fellépnek” – sorolja az egyesületi elnök. Hozzátette, „amit még fontos kiemelni, hogy náluk sokszor alvászavar, alvási apnoe is előfordulhat, gyakori, hogy az alvásidő alatt kimarad a légzés, ezt is súlyosbíthatja egy nagyobb túlsúly. Vannak olyan ismerőseim a sorstársi körben, ahol sajnos többéves gyermeknél is a mai napig szükség van az éjszakai légzés megtámogatásra”.

Milyen céllal jött létre Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület?

Ahogy fejlődik az orvostudomány, szerencsére kitolódik a megélhető életkor Prader–Willi-szindrómával, és már hazai környezetben is vannak bőven 40 pluszos betegek, külföldön még 70-80 évesek is, de mivel nem képesek önállóan élni, nagyon fontos lenne, ha lennének Magyarországon Prader–Willi-otthonok. „Szinte az összes családban felmerül a kérdés, hogy mi lesz akkor a gyerkőccel, ha a szülők már nem élnek, vagy olyan idősek lesznek, hogy már nem tudják őket gondozni. Külföldi tanulmányutak alapján azt láttuk, hogy nagyon jól működnek a színtiszta prader-willis otthonok, ahol edukálva vannak az ápolók. Egyesületünk egyik legfőbb célja az, hogy legyenek ilyen otthonok Magyarországon is” – mondja az egyesületi elnök. 

A PWS-es gyermekek nagyon sokáig eljuthatnak a fejlődésben, de mindig lesz egy pont, ahonnan már valószínűleg nem tudnak továbblépni. 

„Ez nem zárja azt ki, hogy felnőttkorukban egy támogatott foglalkoztatásban valamilyen munkát ne tudjanak vállalni, de azt látni kell, hogy sajnos az agynak az a része sérült náluk, ami a matematikai tudást is nagyban befolyásolja, és ugye a matematikai tudás nélkül a mindennapi életben nehéz helytállni. Gondolok például arra, hogy egy bevásárlásnál a pénz kezelése nehézséget okozhat nekik. Ez a hiányosság pedig nagyban befolyásolja azt, hogy mennyire tudnak felnőttkorban önálló életet élni. Azt kimondhatjuk, hogy sajnos teljes kontroll nélkül nem képesek élni, ennek egyik oka, hogy például a pénz fogalma nem épül be náluk. A másik ok pedig az, hogy egy adott PWS-es hiába teljesen ép értelmű, hiába tud dolgozni és önállóan közlekedni, amint egyedül van, kontroll nélkül, az agya bármikor felülírhat mindent és elindulhat a veszélyes élelemszerző körút. Amíg erre nem születik orvosi megoldás vagy egy gyógyszer, addig igazából az sajnos nem megoldott, hogy felügyelet nélkül éljenek a felnőtt prader–willisek”.

A 2019-ben szülői összefogással alakult Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület nagy figyelmet fordít a társadalmi integrációra is, figyelemfelhívó kampányokat, rendezvényeket tart. Küldetésük, hogy széles körű segítséget nyújtsanak a Prader–Willi-szindrómával érintett gyermekeknek és családjuknak. Ennek érdekében szakmai anyagokkal látják el őket, orvosokat kutatnak fel, táborokat, nyílt napokat szerveznek az érintett családoknak, hogy ne érezzék magukat elszigetelten. Az intézmények edukációjára is nagy hangsúlyt helyeznek, ami nehéz és költséges feladat. 

„Mindezeket a programokat az adó 1 % felajánlásokból tudjuk megvalósítani, így tudunk hozzájárulni a családok táboroztatási költségeihez is, mert sajnos sok hátrányos helyzetű család is van, amelyek nehezen engedhetik meg maguknak, hogy velünk jöjjenek egy hétre. Nagyon sokba kerül az idegen nyelvű szakmai anyagok fordíttatása is, de ez szükséges ahhoz, hogy itthon a szülőket, az intézményeket és a szakmát is edukáljuk, ugyanis magyar nyelvű tudományos anyag nagyon kevés van még a témában. Tehát az 1 %-ot kivétel nélkül a céljaink megvalósítására fordítjuk, nem a működési költségekre. Az idén új programokat is szervezünk, például 2024. március 15-én egy főzős workshopot tartunk a családoknak, ahol az életmódváltásban, a diétás ételek elkészítésében szeretnénk segítő kezet nyújtani a szülőknek. Ilyen táborokkal, családi napokkal, főzőkurzusokkal szeretnénk bizonyos mértékben anyagilag is támogatni a családokat”.

A PWS-re jelenleg nincs gyógymód

Egyetlenegy kezelés van, ami körülbelül a gyermekek egyéves korától érhető el Magyarországon, ez a növekedésihormon-terápia, amely valamelyest segítheti, javítja az állapotukat. A PWS-betegek ugyanis alacsonyabb testalkatúak, mint a család többi tagja, és kisebb a kezük és a lábuk. Ez a növekedésihormon-elégtelenség kezeléssel korrigálható. Természetesen önmagában ez a gyógyszeres kezelés nem elég, nagyon fontos hogy minden egyéb szabályt és diétát betartsanak az érintettek, de valódi segítség nem létezik jelenleg. Tehát semmilyen olyan kezelés, gyógyszer vagy gyógymód nincs még a világon, amely jelentősen befolyásolná a Prader–Willi-szindrómások állapotát. Nincs olyan ismert szer sem, ami csökkentené a falánkságukat. Ezért is fontos a támogató, segítő közeg, az intézmények, szakorvosok edukációja, melyet magára vállalt az egyesület. 

Mikor van a ritka betegségek világnapja?

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége, a Rirosz a ritka betegséggel élő emberek gyógyításáért dolgozik. Február 29-e a ritka betegségek világnapja, amit a közösségért munkálkodók azért hívtak életre, hogy felhívják a figyelmet az érintettekre. Ennek részeként több középület – a Duna Aréna, a Halászbástya, a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ és a soproni Tűztorony, illetve a Magyar Közút kezelésében lévő Megyeri híd – is speciális díszvilágítást kap. 

Mi számít ritka betegségnek?

A Rirosz közleménye szerint ritka betegségnek olyan kórképeket nevezik, amelyek kétezer lakosból kevesebb mint egy főt érintenek. Általában súlyos, az életet és az életkilátásokat nagyban befolyásoló, 50 százalékban gyerekeket, többnyire csecsemőket érintő betegségek. Hét-nyolcezer ilyen betegség van összesen, melyeket a rutin hiánya miatt nagyon nehezen és csak sokára ismernek fel. Az ilyen betegségben szenvedők esélyeinek javítására hívta életre a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége a világnapi eseménysorozatot. Mára már több mint száz országban láthatóak a négy színnel kivilágított középületek, idén ehhez csatlakozik többek között a Megyeri híd is.

Fotózna a kivilágított Megyeri hídnál?

Február 29-ig alkonyattól hajnalig kék, zöld, rózsaszín és lila színekben látható a Megyeri híd, ezzel is támogatva a fontos ügyet. A Közút szakemberei felhívják a figyelmet arra, hogy a hídon a leállósávban nem szabad megállni, mivel azt kizárólag műszaki hiba esetén lehet használni. 

„Aki fotózni szeretne, az ne vezetés közben tegye, hanem a 2-es főút felől közelítse meg a hidat, a pesti hídfő alatti részen keresztül pedig biztonságosan, gyalogosan vagy akár kerékpárral is eljuthat a helyszínre”

– olvasható a Magyar Közút Nonprofit Zrt. közleményében. Továbbá azt is kérik a közútkezelő munkatársai, hogy óvatosan, a követési távolságot betartva, a többi közlekedőre figyelve haladjanak át a hídon, ezt a pályán található digitális kijelzőkön is külön jelzik majd. A közútkezelő dunakeszi mérnökségének szakemberei pedig a forgalom zavartalanságát és a leállósáv szabályos használatát is rendszeresen ellenőrzik majd az útellenőri szolgálatukon és a hídon található forgalomfigyelő kamerákon keresztül – áll az összegzésben.

Borítókép: Illusztráció (Fotó: Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület)